天地初开，世有阴阳，男女生来便大有不同，本是人们认为最自然不过的事。但却有一个不幸的家庭连生两个女儿，外表女生，外阴却是男性化，而且无法正常排卵。所幸天无绝人之路，在中山大学附属第六医院生殖医学中心主任梁晓燕教授的精心治疗下，姐姐已经破除了缠身的久病，更帮助她通过自然怀孕的方式生育了健康孩子，一圆母亲梦。

梁晓燕教授和患者儿子

一个怪病，击碎两个孩子的童年

“妈妈，为什么我和别的女孩子不一样？” 每当小丽（化名）的母亲听到女儿不解又害怕的疑问，心里总是被巨大的悲凉难过所擭紧。

打从一出生起，小丽就被一种怪病缠身，外生殖器分不清男女，明明外表是个活泼的小女孩，却多了一点男性才有的“那话儿”。自己的孩子到底是女还是男？父母十分忧虑，但这病状太难以启齿，又不敢向身边的亲朋好友问询，这 “不能说的秘密”成了全家人的梦魇。

两年后，这个家庭迎来了第二个小生命。本以为再次生的宝宝会健康能逃过一劫，可谁想，命运再一次残酷地捉弄了这个不幸的家庭——这个名为小新（化名）的孩子，竟又患上了和小丽一模一样的怪病！

治标难治本，病因究竟在何处？

如此痛苦煎熬的时光过去了5年，小丽已经5岁，小新也长到了3岁。父母辗转来到广州求医，经过体检，抽血的染色体报告显示，小丽和小新还是“女儿身”，染色体也没有检测到异常。只是，两个孩子都是外阴男性化，阴蒂肥大，但女性原本还应有的阴道口和小阴唇却很不明显。

考虑到小丽和小新马上要到上学的年纪，为了让孩子进入学校后过上正常的生活，医生给她们做了正畸手术，包括阴道成形，会阴体成形，切断肥大阴蒂，阴蒂成形术等。正畸手术非常顺利，小丽和小新也慢慢适应了作为一个“完整的”小女孩应有的正常生活方式。

时间流逝，正当父母渐渐松下心头重担，以为终于逃脱了这个可怕的魔咒，又有一个大问题出现了——虽然小丽的外阴形状正常了，但当同龄女孩都开始月经来潮，她的身体却毫无月经的信号！

不得已，小丽一家再次就诊广州大医院。这次，医生给他们开了雌激素和孕激素，用药后虽然有少量月经，但进一步检查发现，虽然小丽卵巢上有好多小卵泡，却都无法发生正常的排卵。

肾上腺皮质增生基因检查，一圆患者“母亲梦”

医生暂时给小丽做了人工周期，让她能产生定期的月经。但是，无法正常排卵，意味着小丽也无法进入女性一生中最重要的阶段之一——孕育新生命。

这个消息对于小丽一家而言，本就是一道晴天霹雳，不仅如此，在小丽家乡当地，还有个习俗——要求要先生下了孩子才可以举行结婚仪式。为此，已到婚龄的小丽与男朋友同居整整两年，却仍无佳音。

心急如焚的小丽四处求医问诊，这一次，医生建议她前去求助中山大学附属第六医院梁晓燕教授：“梁教授素有‘送子观音’的美誉，怀孕的事找她一定能解决。”

几经周折，慕名前来的小丽赶到中山六院时已错过挂号时间，并且还被告知，因求诊人数太多，梁晓燕教授的号早已约满。无助的她彷徨徘徊在诊室外，眼看夕阳西斜，小丽的心也一同沉进谷底，绝望得几乎要流下泪来。

正好此时，忙碌工作中的梁晓燕教授发现了诊室外徘徊伤心的小丽，一向热心的她便询问小丽缘由。当梁教授耐心细致的看完小丽所有的检查结果，并做了基本的妇科和超声检查后，凭借多年的丰富经验，梁教授心中已有了大致的判断。她安慰小丽不要着急，病情还会有转机，随即便让中心的李婷婷医生为姐妹两进行了肾上腺皮质增生的基因检查。

小丽的基因检测报告结果

一周后，小丽收到了她的基因报告。至此，这个困扰了她二十多年的怪病终于水落石出：原来，两姐妹都患有肾上腺皮质增生症，体内缺乏17a-羟化酶基因，属于一种基因病。在梁教授的建议下，小丽的男朋友也接受了相关基因检查，显示没有此异常，因此，小丽可以安心与其男友成家。

病因被揪出后，梁晓燕教授和李婷婷医生马上为小丽进行了系统治疗，经过相关的精准药物疗程，只用了短短半年，小丽就顺利怀孕了，不仅成为了一位幸福的准妈妈，更将踏入婚姻的殿堂。

NT检查提示宝宝“过关”

宝宝产检过程显示发育正常

看着B超影像里健康发育的宝宝，回想起自己因病而灰暗的过往，由彷徨迷茫的“两性畸形”人，到终于能如正常女性一般顺利诞下自己的宝宝，这期间多少辛酸苦楚才盼得希望的曙光，握着梁晓燕教授的手，小丽终于忍不住激动得落泪。

整个孕期和产后，梁晓燕教授和李婷婷医生都为小丽提供了细致的健康指导。这一刻，小丽终于可以真正卸下压力，拥有正常女性的人生。

什么是肾上腺皮质增生症？

梁晓燕解释道，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。

多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。本症以女孩多见，男女之比约为1：2。

患有肾上腺皮质增生症怎么办？

梁晓燕教授表示：1、建议患者口服氢化可的松，或地塞米松、强的松等长效糖皮质激素治疗。

2、必要时可辅以雌激素治疗，请配合医生进行用药方案的调整。

3、建议至少每年1次身体检查和相关激素测定，以监测治疗情况。

4、建议相关科室联合治疗，以更好地完成成年期后的转换治疗。

5、准备怀孕前，夫妻双方务必进行基因检测，并进行遗传咨询。

患有肾上腺皮质增生症的孕妇，应注意什么？

针对这个问题，梁晓燕教授表示，1、建议接受内分泌科以及产科医师的联合治疗。

2、请务必告知产科医生目前的用药情况，以协助在必要时如临产和分娩时调整剂量。

3、建议在孕期继续接受和孕前相同剂量的氢化可的松治疗，如出现糖皮质激素不足的症状或体征，应就诊以调整糖皮质激素剂量。

4、建议在孕期每3个月复查一次血清17-羟孕酮、雄激素、睾酮水平。

5、目前尚不推荐在产前进行特殊治疗。

6、必要时，对新生儿进行类固醇21-羟化酶缺乏症筛查。